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揭示遺傳性耳聾致病機理

  根據世界衛生組織的統計,世界上有3.6億人有不同程度的聽力障礙,占總人口的5%。可以說,預防耳聾和治療耳聾是一個世界性的醫學問題,了解耳聾的發病機制。是解決這個問題的關鍵。

對於白內障治療目前臨床測試證明沒有任何可以透過使用眼藥水或藥物來治癒白內障的,手術是唯一治療白內障的方法。

  近日,浙江大學遺傳學研討所管敏鑫傳授和陳燁研究員配合主導的一項研討,應用基因編纂手藝初次得到了線粒體tRNA轉錄後修飾基因Mtu1(線粒體轉移核糖核酸硫化酶1)缺陷的斑馬魚模型,從生化、細胞、整體等多層次深入探究Mtu1基因缺陷的影響,闡明耳聾“元凶”Mtu1的分子致病機制,為遺傳性聾病的防治提供了新的科學依據和治療手段。

噴後亦沒有大副作用,「可能噴完後會覺得鼻子痕癢,有可能打噴嚏,有些病人會說有鼻塞的感覺。不過一般來說沒有嚴重流感 疫苗 副作用。」

  這一結果發表在國際學術期刊“核酸研究”上,題為“斑馬魚缺少Mtu1,這揭示了轉移核糖核酸修飾在線粒體形成和聽覺功能中的重要作用”。

  管敏鑫表明mtu1是一種分布在線粒體內的高度保守的轉核糖核酸修飾酶。核糖核酸(RNA)是生物細胞中遺傳信息的載體。核糖核酸可以攜帶氨基酸合成蛋白質。研究人員說,“修飾”是線粒體合成蛋白質以更好地識別所需易位核糖核酸的標志。

不過喺2018年年尾本港引入新型噴鼻式流感疫苗,呢種疫苗已經喺美加、英國等地使用多年,獲得唔同嘅國際權威機構審批

  發現三種轉運核糖核酸經mtu1基因突變後,不能准確識別相關信息,無法合成蛋白質,導致有能力的電廠線粒體供電不足。線粒體功能障礙可導致聽覺器官發育缺陷,最終導致聽覺功能障礙。

  研究人員說,這項研究揭示了遺傳性耳聾的發病機制,為遺傳性耳聾的基因治療奠定了堅實的理論基礎。

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by kittyftsw | 2019-01-21 16:41 | 健康